• Email: info@childsheart.eu
  • За Контакти:0887 135 154

Какво е вродена сърдечна малформация?

Вродена сърдечна малформация

Какво е вродена сърдечна малформация?

Честота и генетика на вродена сърдечна малформация

ВСМ означава, че детето се ражда с нея, т.е. че заболяването се развива по време на бременността. Много хора не знаят, че причините, които предизвикват сърдечните малформации въздействат още в първите 15-30 дни на бременността. Това е времето, когато се формира сърдечно-съдовата система на бъдещия организъм. Много са причините, които водят до Вродена сърдечна малформация, като повечето от тях остават неясни.

Около 8% от ВСМ са свързани с първичен генетичен дефект или синдром.

Други се свързват с въздействие на различни фактори: заболявания на майката – рубеола, вирусни инфекции, захарен диабет; прием на медикаменти (антиконвулсанти,антиде пресанти, хормонални препарати), алкохол, наркотици и др.
Понастоящем се приема многофакторната теория, според която действие на фактори от външната среда в критичните фази на формиране на сърдечно-съдовата система на плода (4-8 седмица
на бременността) при жени с генетично предразположение, води до
формиране на ВСМ.

Честотата на ВСМ е 8/1000 живородени деца (около 1%). Рискът да се роди дете с ВСМ се увеличава до 5%, ако в семейството вече има дете с ВСМ или ако някои от родителите е с ВСМ. Ако това е майката – рискът е 13-18%, ако е бащата, рискът е по-малък – 3-8%. ВСМ може да е част от т.н. синдроми, като синдром на L.Down, De George, Marfan, Turner и др., което се доказва с допълнителни генетични изследвания.

Има различни сърдечни малформации, като отвори в сърцето, стеснения (стенози) на клапите на сърцето и големите кръвоносни съдове или комбинация от няколко аномалии. В някои случаи едни части на сърцето не са развити достатъчно или дори липсват или са разположени неправилно, но всички те водят до нарушение в работата на сърцето. Сърдечната функция се нарушава в различна степен и по различен механизъм при различните малформации в зависимост от мястото и вида на дефекта или комбинацията от дефекти.

ВСМ са с широк анатомичен спектър и имат разнообразна естествена еволюция. Това налага проследяване от детски кардиолог през определени интервали от време. Една част от тях могат да имат благоприятно развитие, а при други могат да настъпят усложнения, някои от които необратими и състоянието на детето да се влоши.

Част от децата с ВСМ се нуждаят от наблюдение, но никога не изискват лечение с медикаменти или операция; други ВСМ могат да се разрешат чрез нехирургически методи, а трети – само чрез операция. Дори и много сложни (комплексни) ВСМ могат да бъдат успешно оперирани, след което детето може да води относително нормален живот, дори и след многоетапни операции. Има много малко случаи със сложни ВСМ, при които е невъзможно да се помогне на бебето да оживее повече от няколко дни или седмици след
раждането.

Пренатална диагностика

Бременността на жената се следи от личен генеколог, който при съмнение за сърдечен проблем на плода насочва бременната за консултация и фетална ехокардиография (ФЕ) при специалист-детски кардиолог. ФЕ се препоръчва и в случаите, когато друг член от семейството има ВСМ. Изследването се извършва в 18-22 седмица на бременността (5 лунарен месец), когато сърдечните структури се изобразяват по-добре.

Опитният кардиолог би могъл да постави точна диагноза, макар че има някои сложни, комплексни случаи, когато това е много трудно и е необходим поне още един преглед с ехография на сърцето на плода. Съвременното законодателство на България позволява прекъсване на бременността по медицински показания при диагностициране на сложна ВСМ. Решението се взема след обсъждане в семейството и лекуващия лекар.

Диагностицирането на ВСМ чрез фетална ехоКГ позволява планиране на мястото, срока и начина на раждане, както и осигуряване на спешно приемане в специализирано отделение при нужда. Има случаи в които е жизнено важно да се предприемат мерки (манипулации) и дори операция веднага след раждането.

Ако е полезно Сподели...Share on Facebook
Facebook
Tweet about this on Twitter
Twitter
Share on LinkedIn
Linkedin
Pin on Pinterest
Pinterest
Share on Tumblr
Tumblr
Share on VK
VK
Email this to someone
email